高同型半胱氨酸血症与神经发育迟缓、晶状体异位和冠状动脉及周围动脉硬化有关。大量流行病学已经证实，高同型半胱氨酸血症是无症状和有症状的动脉硬化闭塞症、急性心肌梗死、脑卒中、冠状动脉病变以及外周血管病变、神经退行性疾病等发病的独立或相关危险因子。此外，高同型半胱氨酸血症还与以动、静脉血栓形成倾向为特征的高凝状态有关。经观察证实：同型半胱氨酸升高与叶酸、维生素B6、维生素B12 等水平降低有关，因此，对动脉硬化闭塞症患者给予维生素及叶酸的补充治疗是有益的。
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六十年代末，Mc Cully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实，同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。
高胱氨酸尿症患者尸检病理可见动脉内膜纤维性斑块形成，弹力层破坏，疏松结缔组织增生，间质细胞部分溶解，线粒体破坏。同型半胱氨酸水平升高引起动脉粥样硬化和冠心病的作用机制可能有以下几种。
内皮毒性作用——同型半胱氨酸可引起内皮细胞损伤，尤其合并高血压时更易受损，并且破坏血管壁弹力层和胶原纤维。机制可能是(1)自身氧化作用，产生羟自由基、过氧化氢等氧自由基，引起蛋白质损伤，酶、受体功能障碍，以及诱导产生应激蛋白，清除氧自由基的酶活性降低。(2)一氧化氮合成酶受到抑制，内皮依赖性血管舒张因子(EDRF)产生减少，生物活性下降，使内皮依赖性血管扩张作用严重受损。(3)内皮细胞表型发生改变，干扰纤溶酶原激活物的结合位点。(4)改变内皮细胞基因表达，诱导细胞凋亡。
刺激血管平滑肌细胞增生——同型半胱氨酸可直接诱导血管平滑肌细胞增殖。与fos基因、ras基因、促有丝分裂原、促丝裂素激酶等均有关。并通过信号传导方式，干扰血管平滑肌细胞的正常功能。
致血栓作用——Hcy促进血栓调节因子的表达，激活蛋白C和凝血因子Ⅻ、Ⅴ，血小板内前列腺素合成增加，从而促进血小板粘附和聚集。
脂肪、糖、蛋白代谢紊乱——动脉内皮损伤，Hcy可促进脂质沉积于动脉壁，泡沫细胞增加，还可改变动脉壁糖蛋白分子纤维化结构，促进斑块钙化，Hcy可促进低密度脂蛋白氧化。
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